PNAS：女娃体内长出睾丸组织？一个病变竟实现不手术即“变性”！

功能性别角色胚胎精神状态（DSD），又名“两功能性畸形”，一般都是先天功能性表现型。患者单单生地时生殖器精神状态，发病率为1-3‰。堪称是雌雄不免，春风挑一。孩子们女孩子的功能性等位表现型上可能会各完全一致着XY和XX，但很强XX等位表现型（上可能会是妇女）的人显然很强阴囊有组织，而不是输卵管，或者是结合了两者的功能性腺。

u2003u20032019年返校，宁波大学该大学专科小儿泌尿外科主任何叶家进到了1岁多的误打误撞（化名）。一开始，父母以为误打误撞是女孩子，日后给女儿洗澡时无意间摸到两个两个“蛋蛋”，吓了一跳先是带他去认真核对。结果被告诉，误打误撞是孩子们。

u2003u2003昨日，大英帝国弗朗西斯·克里克科学该中心，拉各斯巴斯德科学该中心（Institut Pasteur）及其临床合作者的科学研究执法人员在发表于《美国政府国家科学院院刊》上的一篇论文中可能会，已经确定了很强妇女等位表现型的人阴囊有组织胚胎的原因。通过量化78位患有“功能性别角色胚胎差异”的儿童的DNA，他们注意到9％的甲基化影响了WT1表现型的特定部份，它有着影响阴囊和输卵管的双向功能。以前对WT1表现型进行预防，或可阻挠生命体功能性别角色逆转。

u2003u2003科学研究执法人员关注的是一部份没有异功能性恋阴茎上可能会并不需要的Y等位表现型表现型（SRY）的这种相似病者。他们利用生命体细胞培养物注意到，这些推移干扰了有利于异功能性恋阴囊或妇女输卵管呈现出之间的微妙平衡点。这种不均抑制了对输卵管胚胎很关键的酵素（β-CATENIN），避免平衡点起因转回，有利于阴囊有组织的胚胎。u2003u2003他们对活体进行检验，相反了它们的WT1表现型，来模仿人的表现型甲基化。当这种甲基化被引入很强XX等位表现型的活体中可能会时，这些X等位表现型上可能会以雌功能性胚胎，它们可能会呈现出雄功能性胚胎的精神状态。u2003u2003WT1表现型对于阴囊的胚胎非常关键。但同时它在输卵管的胚胎中可能会也起着至关关键的作用。它很强双重功能，可以制造一种酵素，其酵素的某些部份最大限度异功能性恋，而其他酵素则最大限度妇女的胚胎。即使等位表现型是雄功能性或雌功能性，这两种功能之间的平衡点的极小推移也可能会相反的胚胎方式。u2003u2003科学研究执法人员表示，上可能会能够理解这些差异在人体内是如何发展的，因为这些推移起因在胚胎的以前。到病症单单它们时（上可能会在单单生地后很早），科学研究它们就正要。在活体中可能会改建甲基化使他们有机可能会证明WT1表现型的甲基化可能会避免这些差异，并知晓它们为何以及如何起因。知晓引发功能性别角色差异的根本原因，可以使人们更加容易注意到难于病症的疾病，并鼓励家庭和内科医生特别强调更加明智的用药和管理提议。他们将继续科学研究WT1表现型在功能性胚胎中可能会的作用，同时考虑到其帕金森氏症，可以在更加以前特别强调一定的安全措施。u2003u2003参考：

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【3】Caroline Eozenou el al., "Testis formation in XX individuals resulting from novel pathogenic variants in Wilms' tumor 1 (WT1) gene," PNAS (2020). www.pnas.org/cgi/doi/10.1073/pnas.1921676117